Một số rối loạn di truyền đã biết có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, bao gồm hội chứng Fragile X (gây ra khuyết tật trí tuệ) và bệnh xơ cứng củ (gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan quan trọng khác) – mỗi chứng đều do đột biến ở một gen duy nhất, nhưng khác biệt.
Gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các đột biến gen khác ở trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, bao gồm một số đột biến chưa được chỉ định là hội chứng được đặt tên. Mặc dù mỗi chứng rối loạn này rất hiếm, nhưng tổng thể, chúng có thể chiếm 20% hoặc hơn tất cả các trường hợp tự kỷ.
Những người bị ASD cũng có nguy cơ mắc bệnh động kinh cao hơn mức trung bình. Trẻ em có kỹ năng ngôn ngữ bị thụt lùi sớm – trước 3 tuổi – dường như có nguy cơ mắc chứng động kinh hoặc hoạt động của não giống như động kinh. Khoảng 20% đến 30% trẻ em mắc ASD mắc chứng động kinh khi đến tuổi trưởng thành. Ngoài ra, những người bị cả ASD và khuyết tật trí tuệ có nguy cơ cao nhất bị rối loạn co giật.
Bài viết liên quan